Teste do pezinho ampliado: esperança para pessoas com mucopolissacaridoses

A importância de incorporar uma versão ampliada desse exame na rede pública

É indiscutível que podemos mudar o curso de muitas doenças quando o diagnóstico ocorre precocemente. Daí a importância do teste do pezinho, um exame simples e rápido que encurta a jornada de muitas doenças raras até o diagnóstico. Ele consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê.

Atualmente, o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50 distúrbios, que finalmente começará a ser disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS) – ela já é comercializada no sistema privado.

Essa versão do exame consegue detectar doenças lisossômicas, entre elas as mucopolissacaridoses (MPS). Essa ampliação da triagem neonatal no SUS é extremamente necessária, e representa um ganho para a população.

No convívio com o filho, os pais usualmente não relacionam os sinais apresentados pela criança com os de uma doença rara.

Especificamente no caso das MPS, as otites recorrentes, a hérnia umbilical ou inguinal, o aumento das amígdalas e das adenoides, os problemas respiratórios, o abdômen protuberante e outras manifestações geram idas constantes a um consultório médico mas, em um primeiro momento, não levam a pensar numa doença rara como a MPS. Ora, tais manifestações podem acontecer em muitas situações comuns na infância.

Crianças com esses sinais e sintomas chegam a consultar diversos especialistas. São oito em média (incluindo cirurgião, gastro, otorrino, ortopedista e neurologista), antes que o diagnóstico da doença rara seja estabelecido.

O processo todo pode levar de quatro a cinco anos. Às vezes, o diagnóstico só chega quando sequelas irreversíveis já se estabeleceram.

O teste do pezinho ampliado abrevia essa jornada e ameniza os sofrimentos e os custos com ela relacionados. Ele ajuda a diagnosticar os mesmos pacientes, mas mais precocemente, quando os tratamentos são mais eficazes.

Quando o diagnóstico é feito, usualmente entre os 4 e os 6 anos de idade, sequelas irreversíveis já podem ter se instalado – inclusive no sistema nervoso.

Fonte: Saúde Abril